Trata-se de uma disfunção metabólica do sistema hepático, renal e neurológico. Tem como fator desencadeante a incompatibilidade sanguínea entre os pais, que acabam transmitindo ao filho um gene defeituoso.
A forma aguda da doença manifesta-se entre os 15 dias e os 3 meses após o nascimento.
A Tirosinemia caracteriza-se pela falta da enzima necessária para metabolizar (decompor) a tirosina, um aminoácido que desempenha funções especiais no organismo devido ao seu grupo fenol, assim como é utilizado na síntese da adrenalina, um neurotransmissor do corpo humano.
Sem conseguir metabolizar o aminoácido, os subprodutos desse componente se acumulam, causando diversas consequências, como insuficiência hepática, renal e nervosa. Os sintomas iniciais podem se apresentar como aumento do volume abdominal associado à cianose, febre, vômitos, diarreia, icterícia, hipoglicemia, edemas, hemorragia gastrointestinal, entre outros.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico requer, além de exames clínicos, testes genéticos, exames de sangue, de urina e biópsia do fígado.
Por se tratar de uma síndrome rara, não é comum que se façam exames para detecção precoce, seja no pré-natal ou no bebê. Apesar disso, se diagnosticado na gestação, é possível reverter o quadro por meio de transfusão de sanguínea, logo após o nascimento.
TRATAMENTO
É feito com medicação e rigorosa dieta alimentar. Não é raro que pacientes com Tirosinemia tipo 1 necessitem de um transplante de fígado.
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