Tirosinemia Tipo 1: saiba mais sobre essa doença

Trata-se de uma disfunção metabólica do sistema hepático, renal e neurológico. Tem como fator desencadeante a incompatibilidade sanguínea entre os pais, que acabam transmitindo ao filho um gene defeituoso.

A forma aguda da doença manifesta-se entre os 15 dias e os 3 meses após o nascimento.

A Tirosinemia caracteriza-se pela falta da enzima necessária para metabolizar (decompor) a tirosina, um aminoácido que desempenha funções especiais no organismo devido ao seu grupo fenol, assim como é utilizado na síntese da adrenalina, um neurotransmissor do corpo humano.

Sem conseguir metabolizar o aminoácido, os subprodutos desse componente se acumulam, causando diversas consequências, como insuficiência hepática, renal e nervosa. Os sintomas iniciais podem se apresentar como aumento do volume abdominal associado à cianose, febre, vômitos, diarreia, icterícia, hipoglicemia, edemas, hemorragia gastrointestinal, entre outros.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico requer, além de exames clínicos, testes genéticos, exames de sangue, de urina e biópsia do fígado.

Por se tratar de uma síndrome rara, não é comum que se façam exames para detecção precoce, seja no pré-natal ou no bebê. Apesar disso, se diagnosticado na gestação, é possível reverter o quadro por meio de transfusão de sanguínea, logo após o nascimento.

TRATAMENTO

É feito com medicação e rigorosa dieta alimentar. Não é raro que pacientes com Tirosinemia tipo 1 necessitem de um transplante de fígado.

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