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  • Equipe Dra. Eliane Garcia

Saiba mais sobre a Síndrome de Williams

A síndrome de Williams ocorre quando há ausência um pequeno pedaço de um dos dois cromossomos 7, responsável pela formação da elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.



Dara, portadora da Síndrome e paciente da Dra. Eliane Garcia.


SINTOMAS


São bem variados e podem se apresentar já na primeira infância, o que permite um diagnóstico precoce.


Os principais sintomas são:

  • Baixo tônus muscular (hipotonia);

  • Baixo peso ao nascer;

  • Estatura abaixo da média para a idade;

  • Dentes mais espaçados do que o habitual;

  • Peito escavado (tórax fundo);

  • Déficit de atenção;

  • Comprometimento leve ou moderado no desenvolvimento cognitivo;

  • Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida;

  • Excesso de cálcio no sangue;

  • Problemas renais;


CARACTERÍSTICAS FACIAIS TÍPICAS


Assim como em outras síndromes - a de Down, por exemplo -, pacientes com Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas: lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, entre outras.


DIAGNÓSTICO


Além do exame clínico, o diagnóstico definitivo é feito por meio de um teste (hibridização fluorescente in situ) que procura detectar essa perda no cromossomo 7.

Quando confirmado o diagnóstico, é necessária uma investigação mais aprofundada, com vistas a detectar/descartar a existência de problemas cardíacos ou renais na criança.


TRATAMENTO


A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, e requer acompanhamento transdisciplinar, com profissionais das áreas de neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, Odontopediatria, entre outros.

Todos esses profissionais irão atuar para evitar possíveis complicações e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente.


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