A síndrome de Williams ocorre quando há ausência um pequeno pedaço de um dos dois cromossomos 7, responsável pela formação da elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.
SINTOMAS
São bem variados e podem se apresentar já na primeira infância, o que permite um diagnóstico precoce.
Os principais sintomas são:
Baixo tônus muscular (hipotonia);
Baixo peso ao nascer;
Estatura abaixo da média para a idade;
Dentes mais espaçados do que o habitual;
Peito escavado (tórax fundo);
Déficit de atenção;
Comprometimento leve ou moderado no desenvolvimento cognitivo;
Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida;
Excesso de cálcio no sangue;
Problemas renais;
CARACTERÍSTICAS FACIAIS TÍPICAS
Assim como em outras síndromes - a de Down, por exemplo -, pacientes com Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas: lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, entre outras.
DIAGNÓSTICO
Além do exame clínico, o diagnóstico definitivo é feito por meio de um teste (hibridização fluorescente in situ) que procura detectar essa perda no cromossomo 7.
Quando confirmado o diagnóstico, é necessária uma investigação mais aprofundada, com vistas a detectar/descartar a existência de problemas cardíacos ou renais na criança.
TRATAMENTO
A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, e requer acompanhamento transdisciplinar, com profissionais das áreas de neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, Odontopediatria, entre outros.
Todos esses profissionais irão atuar para evitar possíveis complicações e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente.